中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南.ppt

神经指南:中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南简介: 定义: 定义: 视神经脊髓炎( NMO )是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统( CNS )炎性脱髓鞘疾病。临床上多以严重的视神经炎(ON) 和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(LETM )为特征表现,常于青壮年起病, 女性居多,复发率及致残率高。病因和发病机制: 病因主要与水通道蛋白 4抗体(AQP4-IgG )相关,是不同于多发性硬化(MS)的独立疾病实体。是体液免疫为主、S 炎性脱髓鞘疾病。概念的演变过程: 传统概念: 病变仅局限于视神经和脊髓。非视神经和脊髓表现: 多分布于室管膜周围 AQP4 高表达区域,如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。 NMOSD : 临床上有一组尚不能满足 NMO 诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病,可伴随或不伴随 AQP4-IgG 阳性,例如单发或复发性 ON、单发或复发性 LETM 、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的 ON或LETM 等,它们具有与 NMO 相似的发病机制及临床特征,部分病例最终演变为 NMO 。 2007 年 Wingerchuk 等将其命名为 NMOSD 。 2015 年国际 NMO 诊断小组: NMO 与NMOSD 统一命名为 NMOSD ,它是一组主要由体液免疫参与的抗原-S 炎性脱髓鞘疾病谱。流行病学特征: NMOSD 的患病率约为( 1-5 )/(10万人·年),但在非白种(亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民)人群中更为易感。性别构成上: NMOSD 女性明显高发,女男患病比例高达( 9-11 ):1。首次发病年龄: 见于各年龄阶段,以青壮年居多, 中位数年龄为 39岁。 NMOSD 常与一些自身免疫疾病,如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。 NMOSD 为高复发、高致残性疾病, 90%以上患者为多时相病程;约 60%的患者在 1 年内复发, 90%的患者在 3年内复发,多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。流行病学特征: NMOSD 的患病率约为( 1-5 )/(10万人·年),但在非白种(亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民)人群中更为易感。性别构成上: NMOSD 女性明显高发,女男患病比例高达( 9-11 ):1。首次发病年龄:见于各年龄阶段,以青壮年居多, 中位数年龄为 39 岁。 NMOSD 常与一些自身免疫疾病,如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。 NMOSD 为高复发、高致残性疾病, 90%以上患者为多时相病程;约 60 %的患者在 1年内复发, 90%的患者在 3年内复发,多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。临床表现及分型(1) 疾病临床表现 MRI 影像特征 ON可为单眼、双眼同时或者相继发病,多起病急, 进展迅速,视力多显著下降,甚至失明,多伴有眼痛,也可发生严重视野缺损。部分病例治疗效果不佳,残余视力< 更易累及视神经后段及视交叉,病变节段可大于 1/2 视神经长度。急性期可表现为视神经增粗、强化,部分伴有视神经鞘强化等,慢性期可以表现为视神经萎缩,形成双轨征。(2) 疾病临床表现 MRI 影像特征急性脊髓炎多起病急,症状重,急性期多表现为严重截瘫或四肢瘫,尿便障碍,脊髓损害平面常伴有根性疼痛或 Lhermitte 睁,高颈髓病变严重者可累及呼吸机导致呼吸衰竭。恢复期较易发生阵发性痛性或非痛性痉挛,长时间瘙痒、顽固性疼痛等。脊髓病变多较长,纵向延伸的脊髓长节段横贯性损害是其特征性影像表现, 矢状位多表现为连续病变,其纵向延伸往往超过 3个椎体节段以上,少数病例可纵贯全脊髓,颈髓病变可向上与延髓最后区病变相连。轴位病变多累及中央灰质和部分白质,呈圆形或 H型, 脊髓后索易累及。急性期,病变可以出现明显肿胀,呈长 T1长T2表现,增强后部分呈亮斑样或斑片样、线样强化,相应脊膜亦可强化。慢性恢复期: 可见脊髓萎缩、空洞,长节段病变可转变为间断、不连续长 T2信号。少数脊髓病变首次发作可以小于 2个椎体节段,急性期多表现为明显肿胀及强化。临床表现及分型(3) 疾病临床表现 MRI 影像特征延髓最后区综合征可为单一首发症状。表现为顽固性呃逆、恶心、呕吐,不能用其他原因解释延髓北侧为主,主要累及最后区域,呈片状或线状长 T2 信号,可与颈髓病变相连。疾病临床表现 MRI 影像特征急性脑干综合征头晕、复视、共济失调等,部分病变无明显临床表现脑干背盖部、四脑室周边、弥漫性病变疾病临床表现 MRI 影像特征急性间脑综合征嗜睡、发作性睡病样表现、低钠血症、体温调节异常等。部分病变无明显临床表现。位于丘脑、下丘脑、三脑室周边弥漫性病