中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南.ppt

简介:定义:视神经脊髓炎(NMO)S)炎性脱髓鞘疾病。临床上多以严重的视神经炎(ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(LETM)为特征表现,常于青壮年起病,女性居多,复发率及致残率高。病因和发病机制:病因主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关,是不同于多发性硬化(MS)的独立疾病实体。是体液免疫为主、S炎性脱髓鞘疾病。概念的演变过程:传统概念:病变仅局限于视神经和脊髓。非视神经和脊髓表现:多分布于室管膜周围AQP4高表达区域,如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。NMOSD:临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病,可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性,例如单发或复发性ON、单发或复发性LETM、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等,它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征,部分病例最终演变为NMO。2007年Wingerchuk等将其命名为NMOSD。2015年国际NMO诊断小组:NMO与NMOSD统一命名为NMOSD,它是一组主要由体液免疫参与的抗原-S炎性脱髓鞘疾病谱。流行病学特征:NMOSD的患病率约为(1-5)/(10万人·年),但在非白种(亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民)人群中更为易感。性别构成上:NMOSD女性明显高发,女男患病比例高达(9-11):1。首次发病年龄:见于各年龄阶段,以青壮年居多,中位数年龄为39岁。NMOSD常与一些自身免疫疾病,如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。NMOSD为高复发、高致残性疾病,90%以上患者为多时相病程;约60%的患者在1年内复发,90%的患者在3年内复发,多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。流行病学特征:NMOSD的患病率约为(1-5)/(10万人·年),但在非白种(亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民)人群中更为易感。性别构成上:NMOSD女性明显高发,女男患病比例高达(9-11):1。首次发病年龄:见于各年龄阶段,以青壮年居多,中位数年龄为39岁。NMOSD常与一些自身免疫疾病,如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。NMOSD为高复发、高致残性疾病,90%以上患者为多时相病程;约60%的患者在1年内复发,90%的患者在3年内复发,多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。临床表现及分型(1)疾病临床表现MRI影像特征ON可为单眼、双眼同时或者相继发病,多起病急,进展迅速,视力多显著下降,甚至失明,多伴有眼痛,也可发生严重视野缺损。部分病例治疗效果不佳,残余视力<,病变节段可大于1/2视神经长度。急性期可表现为视神经增粗、强化,部分伴有视神经鞘强化等,慢性期可以表现为视神经萎缩,形成双轨征。(2)疾病临床表现MRI影像特征急性脊髓炎多起病急,症状重,急性期多表现为严重截瘫或四肢瘫,尿便障碍,脊髓损害平面常伴有根性疼痛或Lhermitte睁,高颈髓病变严重者可累及呼吸机导致呼吸衰竭。恢复期较易发生阵发性痛性或非痛性痉挛,长时间瘙痒、顽固性疼痛等。脊髓病变多较长,纵向延伸的脊髓长节段横贯性损害是其特征性影像表现,矢状位多表现为连续病变,其纵向延伸往往超过3个椎体节段以上,少数病例可纵贯全脊髓,颈髓病变可向上与延髓最后区病变相连。轴位病变多累及中央灰质和部分白质,呈圆形或H型,脊髓后索易累及。急性期,病变可以出现明显肿胀,呈长T1长T2表现,增强后部分呈亮斑样或斑片样、线样强化,相应脊膜亦可强化。慢性恢复期:可见脊髓萎缩、空洞,长节段病变可转变为间断、不连续长T2信号。少数脊髓病变首次发作可以小于2个椎体节段,急性期多表现为明显肿胀及强化。临床表现及分型(3)疾病临床表现MRI影像特征延髓最后区综合征可为单一首发症状。表现为顽固性呃逆、恶心、呕吐,不能用其他原因解释延髓北侧为主,主要累及最后区域,呈片状或线状长T2信号,可与颈髓病变相连。疾病临床表现MRI影像特征急性脑干综合征头晕、复视、共济失调等,部分病变无明显临床表现脑干背盖部、四脑室周边、弥漫性病变疾病临床表现MRI影像特征急性间脑综合征嗜睡、发作性睡病样表现、低钠血症、体温调节异常等。部分病变无明显临床表现。位于丘脑、下丘脑、三脑室周边弥漫性病变疾病临床表现MRI影像特征大脑综合征意识水平下降、认知语言等高级皮层功能减退、头痛等,部分病变无明显临床表现。不符合典型MS影像特征,幕上部分病变体积较大,呈弥漫云雾状,无边界,通常不强化。可以出现散在点状、泼墨状病变。胼胝体病变多较为弥漫,纵向可大于1/2胼胝体长度。部分病变可沿基底节、内囊后支、大脑脚锥体束走行,呈长T2、高Flair信号。少部分病变亦表现为类急