妊娠合并地中海贫血.pptx

妊娠合并地中海贫血
目录
01
概念
03
02
分型
04
地贫与IDA鉴别
妊娠管理
06
治疗
05
诊断
血红蛋白结构
1、概念
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由因诊断
检查结果如果是阳性，说明所检测样品含有此种突变，如果是阴性结果只能说明所检测样品不含所检测的突变类型，必要时可根据受检个体表型行进一步基因缺陷类型检测。
地贫诊断流程
☞家族遗传史
☞ 典型的临床表现：
1. 自幼起病；2. 慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸；3. 肝脾肿大，腹部膨隆；4. 地中海贫血面容 ：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平；5. 体格发育落后，智力发育迟滞。
☞ 初筛：血常规，平均红细胞的体积MCV低于82，和/或者平均红细胞血红蛋白含量MCH低于27。通常来说，红细胞平均体积 （MCV）是地贫筛查的首选筛查指标，筛查界限通常以 80fL 为准，如果 MCV ≤ 80fl，则诊断 α-1（--/αα）型 地贫和轻型 β 地贫，其敏感度和特异度分别可达 % 和 %。此外，IP与SO推荐将MCH＜27pg、MCH＜25pg分别作为β－地中海贫血、α－地中海贫血筛查的临界值。美国妇产科医师学会（ACOG）指南推荐，对于血常规提示 MCV、MCH 下降的高危孕妇，应进一步行血红蛋 白电泳检查。
☞ 地贫复筛 ：血红蛋白电泳（-%）%，是下降；%，是升高。一般来说，HbA2<%，α 地贫可疑 ；而 HbA2>%， 或伴 HbF 增高，排除肿瘤及其他血液系统疾病，可诊断为β地贫。这３项指标联合筛查携带地中海贫血基因的符合率、敏感度、％、％、％。
这里是标题
地贫诊断流程
如果我们在血常规筛查当中发现初筛是正常的，也就是双方的 MCV 和 MCH 都正常，那我们就继续妊娠，产后随访。如果夫妇任何一方或双方在地贫复筛时发现有异常，那我们需要进行夫妇双方基因诊断。
☞ 对于夫妇HBA2 都降低：1. 做双方的α地贫基因分析；2. 做血清铁蛋白的检查，以排除缺铁性的贫血。因为有一部分缺铁性的贫血的表现也是MCV 、MCH 下降，HBA2降低。
☞ ：1. 可能是患有β地中海贫血；2. β地中海贫血同时复合α地贫；双方应该都做α、β的地中海贫血基因分析。
☞ 夫妇双方有一方是 HBA2 升高，一方是 HBA2 降低或者正常：1. 分别进行不同基因检测；2. HBA2 升高的患者，行α和β地贫基因分析；3. HBA2 降低或者正常的患者，行α地贫基因分析。
☞ 如果是一方HBF升高，一方HBA2降低或者正常：1. HBF 升高的患者进行α、β地贫基因分析2. HBA2 降低或正常的患者进行α地贫基因分析。
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筛
查
时机
●妊娠前或在妊娠早期(特别是夫妻一方或双方来自具有携带风险较高的种族或地区）。
方法
●地贫表现为小细胞低色素性贫血。
●可先行血常规(最简单、基础)、血红蛋白电泳或血红蛋 白高效液相色谱检查。
指征
●Hb正常或不同程度下降、MCV<82f1、MCH<27pg提示地贫筛查阳性，需进一步排查。
●a-地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2<%，3-地贫则 HbA2>%。
●结合血常规和HbA2的含量可初步判断。
诊
断
方法
●若夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应先行基因检测。
●有条件者同时行a-地贫和B-地贫基因检测(尤其是HbA2升高者）。
●仅为MCV<82fl和/或MCH<27pg也应行地贫基因检测及血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。
遗
传
咨
询
目的
地贫患者遗传咨询的主要目的是评估子代患重型地贫的风险，避免重型地贫(HbBarts水肿胎和重型-地贫)患儿的出生。
内容
评估子代患地贫的概率并给出相应建议
建议
●夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加，建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或在自然妊娠后尽早行产前诊断。
●中间型地贫可根据基因型和既往先证者病情推测子代的预 后，若临床表现较轻应做好充分知情告知;若临床表现为中、重度贫血的中间型地贫，在征求夫妻双方意愿的基础上可考虑行产前诊断。
临床和实验室特征关系
●地中海贫血的外周血检查：Hb↓、RBC↓、Hct↓、Rl↑，小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织红细胞明显升高（重型β-地中海贫血易见靶形红细胞）。骨髓象：红系明显增生，以中晚幼红细胞为主；在Hb电泳中β-地中海贫血表现为HbH↑和HbBart↑，β-地中海贫血表现为HbF↑和HbA2