Y染色体微缺失检测课件.ppt

Y染色体微缺失检测
一、背景
1 全球不育夫妇占已婚夫妇10%-15%
2 其中男性原因占40%-50%
3 遗传原因占男性不育 30%
4 10%~15% 特发性无精症存在 Y 染色
体 微缺失
二 Y染色体微缺失相关基因
Y染色体是最短 近端着丝粒染色体 ,是男性特有 染色体。1976年, Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。多年研究, 发觉男性特有 Y染色体上面存在一个关键 与生育相关 因子 区域, 称为AZF区。现在认为在AZF区上存在四个精子发生亚区（AZFa、AZFb、AZFc、AZFd）, 各亚区包含 位点在男性生殖细胞发育 不一样时期起着不一样 作用, 位点 缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。
　　通常认为, Y染色体 近端缺失（包含AZFa和AZFb）, 表现以唯支持细胞综合症为主 严重生精障碍, Y染色体 远端缺失（包含AZFd和AZFc）, 可残留岛状 生精正常区域。对无精症患者中, 对检验睾丸过小或睾丸活检仍无精子患者, 通常不再行AZF基因检测。总而言之, 开展染色体和AZF检测, 可全方面评价男性不育遗传缺点, 从而愈加好 解释发病原因, 提供遗传咨询和指导临床诊疗。
1996年将 AZF区划分为 3个区:AZFa、AZFb、 AZFc。1999 年研究发觉在 AZFb 和 AZFc 间存在AZFd。研究发觉 ,在 Y染色体 AZFa、 AZFb、 AZFc3个区最少发觉 15个与精子发生相关 基因, AZFd区还未发觉相关基因。
二 Y染色体微缺失相关基因
AZFa缺失 病人 , 关键表现为唯支持细胞综合征伴睾丸体积缩小 ,无精子生成
AZFb缺失 病人关键表现为生精过程阻滞在精母细胞阶段 ,无精子生成
AZFc区缺失病人表现多样化 ,会出现无精子症和少精子症 不一样临床表现
二 Y染色体微缺失相关基因
AZFa缺失患者 33%为严重少精子,67%表现为无精子
AZFb缺失患者 9%轻度少精子, 23%严重少精子 , 68%无精子
AZFc缺失患者 46%严重少精子 , 54%无精子
二 Y染色体微缺失相关基因
AZFa - b缺失患者 50%严重少精子50%无精子
AZFa - c缺失患者 100%无精子
AZFb - c缺失患者 4%严重少精子 , 96%无精子
二 Y染色体微缺失相关基因
AZFa缺失较为少见 ,占整个 AZF缺失 4 .9%。整个 AZFa区域缺失通常表现为 SCOS,为绝对 无精子症。若患者为 AZFa缺失 ,不提议做睾丸穿刺寻求精子进行卵细胞胞质内单精子注射, 现在只能寻求供精人工授精技术来取得妊娠。
二 Y染色体微缺失相关基因
AZFb缺失也不多见 ,占整个 AZF缺失 15 .8%。缺失 经典睾丸组织学特征是精子成熟障碍,关键停滞在初级精母细胞阶段。但也有 SCOS 汇报, 睾丸穿刺不能取得精子 ,所以 ,临床上也不提议做睾丸穿刺。
二 Y染色体微缺失相关基因
AZFc缺失是临床上最常见 AZF缺失类型 ,临床和睾丸组织学表型多个多样。通常说来 ,AZFc缺失患者尚存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者 ,罕见情况下 ,也能够在自然状态下遗传给其男性后代
在无精子症患者中,AZFc缺失者经过睾丸精子穿刺取得精子 机会比其她缺失类型大 ,同时能够从睾丸穿刺取得精子进行 I CSI受孕 ,但这些患者 男性后代都将是 AZFc缺失 携带者, 提议在进行试管婴儿前 ,行遗传咨询。
三 AZF微缺失与其她不育原因
AZF微缺失与隐睾症
AZF微缺失与精索静脉曲张
AZF微缺失与双侧输精管缺如
AZF微缺失与睾丸支持细胞
AZF微缺失与生殖激素异常
AZF微缺失与其她不育原因