血红蛋白病.ppt

血红蛋白病
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生化遗传学：用生物化学的原理和方法来研究遗传病中蛋白质和酶的变化及核酸的相应改变。
包括：先天性代谢差错
（inborn errors of metabolism)
和 分子病（molecular disease)。
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人类生化遗传学的创始人
Archibald Garrod
尿黑酸尿症（alkaptonuria）
先天性代谢缺陷
Linus Pauling
镰状细胞贫血 血红蛋白HbS
分子病
Vernon Ingram
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Linus Pauling was the only man in the world to have won two unshared Nobel Prizes，for Chemistry (1954) and for Peace (1962).
His 1954 Nobel Prize was awarded for his work on genetic influences in relation to the atomic structure of proteins in hemoglobin. He discovered that sickle cell anemia is caused by genetic defect.
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分子病（molecular disease)
由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
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分子病的分类：
根据蛋白质的功能可分为：
运输性蛋白病
凝血及抗凝因子缺乏症
免疫球蛋白缺陷病
膜蛋白病
受体蛋白病等
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第一节 血红蛋白病
（hemoglobinopathy)
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Hemoglobinopathies are a diverse group of inherited disorders that result from the qualitative or quantitative defects in globin synthesis.
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地中海贫血
异常血红蛋白病
血红蛋白病的分类
(abnormal hemoglobinopathy)
(thalassemia)
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发病率：
据世界卫生组织的保守估计，全世界约有5%的人口是各种遗传性血红蛋白病的携带者，每年约有37万重症血红蛋白病纯合子或复合杂合子患者出生。他们主要分布在非洲、地中海地区和东南亚人群中。
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