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《医学遗传学》课程教学大纲.doc


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病例?2、简述遗传病的治疗原那么?3、基因转移有哪儿种方法?各有何优缺点?4、何谓基因同源重组?它在基因治疗中有何优势?5、逆转录病毒载体和腺病毒载体介导的基因转移各有何优缺点?6、肿瘤的基因治疗都有哪些策略?根本原理是什么?7、基因治疗存在的问题?第十三章遗传病的预防掌握遗传咨询的内容及根本过程。常见遗传病的咨询。熟悉熟悉遗传病预防的根本内容:遗传病的普查〔携带者的检出、新生儿筛查与遗传登记〕。思考题1、什么是遗传咨询?它包括怎样的过程?其中遗传咨询医师应注意哪些问题?2、什么是扩大的家庭遗传咨询?它在预防遗传病在一个家族中的发生有什么作用?3、产前诊断可以通过哪儿种方法进行?它们各适用于产前诊断哪几类遗传病?4、滥用药物可导致先天畸形,试举出几种可致畸形并常被滥用的药物,并说明它们可致哪类畸形。5、神经管缺陷(NTD)和先天性心脏病是我国常见的先天畸形,应该采取怎样的措施来预防这类先天畸形的发生?四、、考核方式本课程为必修考查课,考核采用形成性考试加终结性考试相结合的方式。考核要求主要是教学大纲要求的根本知识和根本理论,适当考核学生分析问题和解决问题的能力,简要考核学生对前沿知识的了解程度。考核方式:出勤和课堂表现、随机测验、课程结业理论考试〔闭卷〕。课程结业理论考试题型及所占分值:选择题1分×30〔其中A型题25题,X型题5题〕;名词解释2分×5;简答题5分×8;遗传咨询20分×1。成绩构成:平时成绩〔出勤和课堂表现占5%、随机测验占15%〕占20%;课程结业理论考试成绩〔闭卷〕占80%。七、推荐教材和教学参考书书目参考教材:?医学遗传学?第2版(普通高等教育“十五〞国家级规划教材),傅松滨主编,北京大学医学出版社,2024年2月出版主要参考书:(2nd).TDGelehrter,ollins,&Wilkins,,ollins,?医学遗传学?〔第二版〕,李璞主编,中国协和医科大学出版社,2024年2月出版4.?医学遗传学?(七年制规划教材),陈竺主编,人民卫生出版社,2001年9月出版。

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